REGION
Kubuś potrzebuje pomocy!
![Kubuś potrzebuje pomocy!](/media/k2/items/cache/c5c3f2c8bfeb2c0acd1f1b9608876d16_XL.jpg)
![Kubuś potrzebuje pomocy!](/media/k2/items/cache/c5c3f2c8bfeb2c0acd1f1b9608876d16_L.jpg)
Jakub Łosak choruje na przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych oraz cierpi na bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne — zespół delekcji haploinsuficjencji SETBP1. Rodzice chłopca proszą o pomoc i wsparcie. Liczy się każdy gest.
Kubuś od urodzenia nie miał łatwo.
„Urodził się 20 października 2022 roku. Zaraz po narodzinach zdiagnozowano u niego wiele cech dysmorfii oraz poważne nieprawidłowości czaszki, mianowicie nasiloną kraniosynostozę szwu czołowego”, czytamy na stronie zbiórki.
Rodzice rozpoczęli walkę o zdrowie swojego synka. Po konsultacjach, mały chłopiec został zakwalifikowany do operacji, która miała poprawić stan jego zdrowia.
”Zastosowano innowacyjną operację metodą SAS (spring-assisted-surgery) z użyciem dystraktora sprężynowego. Pierwsza operacja, polegająca na założeniu sprężynek w głowie Kubusia odbyła się w Centrum Zdrowia Dziecka w marcu, a druga, polegająca na ich usunięciu, miała miejsce we wrześniu 2023 roku”.
Wyniki badań genetycznych, w tym analiza WES z oceną CNV wykazały rzadkie zaburzenie genetyczne.
„To schorzenie charakteryzuje się niedoborem jednej kopii genu, znajdującego się na chromosomie 18. Ten gen odgrywa kluczową rolę w regulacji wielu procesów w organizmie, w tym w rozwoju mózgu”.
Chłopiec zmaga się z opóźnieniem w rozwoju ruchowym i psychoruchowym.
„Ma także zaburzenia rozwoju mowy, trudności z przełykaniem, zaburzenia refrakcji, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenie zachowania oraz wady refrakcji z dużą wadą wzroku”.
Dla Kubusia rehabilitacje, terapie i regularne wizyty u specjalistów stały się codziennością. Rodzina prosi o wsparcie.
Chłopca możemy wesprzeć wpłatą i udostępnieniem zbiórki.
Link do zbiórki – kliknij TUTAJ
![Mężczyzna przygnieciony przez ciągnik rolniczy. Trafił do szpitala](/media/k2/items/cache/0514595494b8162bb2b1fa23061ac6f2_L.jpg)
![Świętokrzyskim strażakom pracy przysparzają… owady](/media/k2/items/cache/f3bc4f0d0eeeed903b0757064a61578b_L.jpg)
![Wypadek w Grocholicach. Jedna osoba nie żyje](/media/k2/items/cache/284b51f8f55fc59d3eb815d8784c61b1_L.jpg)
![9-letni Franciszek potrzebuje pomocy](/media/k2/items/cache/bf517ab25908c7b9bf83d7b4a13f1bf0_L.jpg)
![Mobilny gabinet stomatologiczny dostępny również w wakacje](/media/k2/items/cache/89b7f88f8ee48bf4a0558c419250de13_L.jpg)
![Pijany rowerzysta wjechał pod busa](/media/k2/items/cache/a4e17b4fcaebfb3d2919f5dc4ac9a2ca_L.jpg)
![Zderzenie na leśnej drodze. Nie żyje kobieta](/media/k2/items/cache/2ed18544296810b284766dbb26288cda_L.jpg)
![Wypadek w Sielpi. Zderzyły się dwa auta](/media/k2/items/cache/ec0c5e541a0660c16228036af032db1d_L.jpg)
![Powstanie nowa ścieżkowa rowerowa łącząca Busko z Solcem-Zdrój](/media/k2/items/cache/e6e1f61be0d55350749722f7cff65aec_L.jpg)