Pionierska diagnostyka białaczki w ŚCO

– Ponieważ mamy już ponad 10-letnie doświadczenie w używaniu technologii NGS, a nasz zakład jest laboratorium referencyjnym, zostaliśmy poproszeni przez panią dr Martę Liburęz Kliniki Hematologii Onkologii i Chorób Wewnętrznych WUM z ramienia Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek o zorganizowanie szkolenia dla wszystkich zainteresowanych laboratoriów, wykonujących badania molekularne dla poradni hematologicznych i hematoonkologicznych z całego kraju – mówi dr Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej ŚCO.

W dwudniowym szkoleniu, dotyczącym przede wszystkim diagnostyki ostrej białaczki szpikowej, uczestniczyło 35 diagnostów z Bydgoszczy, Lublina, Łodzi, Poznania, Krakowa, Warszawy, Wrocławia, Poznania, Brzozowa. Kurs składał się z części teoretycznych oraz pokazu w laboratorium. Można było zdobyć wiedzę zarówno na temat samego sprzętu, jak i metody prowadzenia diagnostyki. - Mieliśmy okazję do podzielenia się z innymi dobrymi praktykami – dodaje dr Kowalik. W styczniu 2019 roku Zakład Diagnostyki Molekularnej ŚCO jako pierwszy w kraju rozpoczął badania z wykorzystaniem NGS w diagnostyce i prognozowaniu wyników leczenia ostrej białaczki szpikowej. - W jednym badaniu analizuje się od kilkunastu do kilkudziesięciu markerów, to jest kilkadziesiąt sekwencji genetycznych, żeby wychwycić te mutacje, które mają wpływ na powstanie choroby i rokowania oraz umożliwiają zastosowanie odpowiedniego, optymalnego leczenia dla danego chorego - tłumaczy dr Artur Kowalik. - Plan jest taki, żeby do końca roku do tego projektu dołączyły wszystkie laboratoria wykonujące badania dla ośrodków hematoonkologicznych, oczywiście  jeśli będą zainteresowane. Jest to o tyle ważne, że technologia NGS powoli staje się metodą z wyboru do prowadzenia diagnostyki chorób nowotworowych.

Współorganizatorem dwudniowego kursu „Doskonalenie diagnostyki białaczek w Polsce według klasyfikacji WHO 2016 i rekomendacji ELN 2017” było Polskie Towarzystwo Hematologii i Transfuzjologii we współpracy z Sekcją Hematologii Molekularnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.

Zakład Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii jako pierwszy w Polsce został wyposażony w 2009 roku w sprzęt do masywnego równoległego sekwencjonowania genów i wykorzystuje tę metodę w wykrywaniu predyspozycji dziedzicznych do rozwoju chorób nowotworowych (np. raka piersi – BRCA1/2), dobieraniu pacjentów do terapii celowanych oraz w monitorowaniu skuteczności leczenia nowotworów hematologicznych. Wyposażenie pracowni diagnostyki molekularnej w podstawową aparaturę do NGS to koszt rzędu 700 tys. – 1,5 mln zł. Rocznie w Polsce notuje się ok. 1 500 nowych zachorowań na białaczki. W 2016 r. w województwie świętokrzyskim na tę chorobę zapadły 173 osoby.